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Newsletter n° 01
Juin 2009

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Le médicament appelé «Recombinant human heparan-N-sulfatase» pour le traitement de la mu-
copolysaccharidose de type IIIA de Shire Pharmaceutical Development a été autorisé à la vente
depuis le 7.11.2008 (1). Dans leur rapport annuel du 25 mars 2009, il est noté que le HGT-1410
est en développement en tant que thérapie de remplacement d’enzyme pour le traitement de la
MPSIIIA. (2). Le HGT-1410 est toujours en développement préclinique (3). Le produit a reçu la dé-
signation de médicament orphelin également aux Etat-Unis. NB: HGT = human genetic therapies
L’ essai organisé par l’Alliance Sanfilippo auquel la Fondation s’est associée est programmé pour 2010.
Les chercheurs ont découvert que le manque de synaptophysine pourrait être corrigé après un
transfert de gènes induisant la ré-expression de l’enzyme lysosomale manquante. Ces observations
ont été faites sur des souris. (Etat de la recherche le 1er janvier 2009)
Genzyme Europe B.V., le médicament appelé
Laronidase pour le traitement de la mucopo-
lysaccharidose de type I a été autorisé depuis
le 10.6.2003.
BioMarin Europe Ltd, le médicament appelé
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase pour le
traitement de la mucopolysacfcharidose type
VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) a été
autorisé depuis le 24.1.2006.
(1) Source (liste du 23.4.09): http://ec.europa.eu/enterprise/pharmaceuticals/register/orphreg.htm
(2) Source: http://www.bio-medicine.org/biology-technology-1/Publication-of-Shire-plcs-Annual-Report-2008-11210-29/
(3) Source: http://biz.yahoo.com/e/090507/shpgy10-q.html
Source: http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WNB-4VDY81F-1&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_
orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=24a39fbca63d6142ccb409a
abdf9a544
Shire (Etats-Unis)
Thérapie génique Sanfilippo type A – Alliance Sanfilippo (France)
Thérapie génique Sanfilippo type B Institut Pasteur (France)
Rappelons que pour :
Travaux de recherches pour la MPS de type III

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Après seulement sept mois
d’activité et depuis que nous
avons lancé notre premier
appel d’offre le 14 janvier
dernier, nous avons déjà
reçu 5 demandes de sou-
tien et après réunion du
Comité Scientifique nous
qui devrait débuter le 1er sep-
tembre 2009. Le contrat de
collaboration étant en cours
de finalisation, nous vous don-
nerons plus de détails dans
notre prochaine newsletter.
La Fondation tente de
prendre les mesures appro-
nous dirigeons vers un soutien auprès de
deux programmes. Le premier concerne le
programme de thérapie génique organisé par
l’Alliance Sanfilippo (France) et prévoyant des
essais sur des enfants en 2010.
Le deuxième devrait être un program-
me du CNRS (France) en vue de la
conception et l’évaluation de chaperons
chimiques pour la MPS III de type B
La Fondation soutient également le projet de création en Suisse d’une « Alliance des maladies
rares » afin de créer une synergie en unifiant, sur le modèle européen, les associations et fon-
dations suisses centrées sur ces maladies rares et orphelines.
En effet, la création d’une Alliance au niveau national nous semble indispensable sa-
chant qu’en Suisse près de 500’000 personnes sont touchées par une maladie rare.
C’est dans ce but que le 28 mars dernier Orphanet et Aemo, avec le soutien de la Fondation
Sanfilippo, ont organisé une réunion dont 38 associations et fondations liées aux maladies
rares étaient présentes, lesquelles ont decidé unanimement qu’une alliance devait être créée en
Suisse. Un délai au 28 février 2010 a été fixé pour donner naissance à cette nouvelle alliance.
priées pour contrôler la propriété intellectuelle
(brevets) issue des travaux qu’elle finance.
Notre but étant de soutenir durablement les
projets retenus afin d’assurer la pérennité des
travaux de recherches, permettant ainsi, dans le
cas où les molécules développées auraient des
effets sur la maladie de Sanfilippo, de pouvoir
les commercialiser le plus rapidement possible.
Programme à l’étude pour être soutenus pas la Fondation
Création d’une alliance des maladies rares en Suisse

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Revue de la 2ème journée mondiale
des maladies rares
Source : http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1965
Le 28 février 2009 a été marqué par la deuxième Jour-
née annuelle des maladies rares. Ce jour-là et autours
de cette date, des centaines de groupes de malades et
leurs partenaires ont organisé de nombreuses actions
de sensibilisation destinées à attirer l’attention du pu-
blic sur les maladies rares et sur les millions de per-
sonnes qui en sont atteintes.
La Journée des maladies rares était organisée par
EURORDIS, en collaboration avec 19 alliances na-
tionales de maladies rares. Forte du succès de la pre-
mière édition, la Journée des maladies rares 2009 a
cette fois-ci dépassé les frontières de l’Europe : de
nouveaux partenaires ont en effet participé à l’événe-
ment aux États-Unis, au Canada, en Amérique latine,
en Australie, à Taïwan et en Chine.
La Journée des maladies rares a également été fêtée
dans 28 autres pays. De nombreuses actions à fort re-
tentissement ont été organisées, parmi lesquelles : la
première marche pour les maladies rares en Autriche,
une journée d’information sur les maladies rares pré-
sidée par le maire de Dublin en Irlande.
Plusieurs alliances nationales et groupes de malades
ont demandé à une célébrité locale de parrainer ou de
sponsoriser leurs activités afin d’attirer l’attention du
grand public : Son Altesse Royale la Princesse Astrid
de Belgique, la Princesse Héritière Mary de Dane-
mark et la Princesse Letizia d’Espagne. Chacune de
ces personnalités s’est impliquée personnellement,
lançant des messages de soutien et appelant à davan-
tage d’actions en faveur des maladies rares.
En Suisse la fondation Sanfilippo a également orga-
nisé un événement avec Orphanet et Aemo afin de
marquer cette 2ème journée des maladies rares. Le
but de la journée était de sensibiliser le public suisse a
cette problématique. Ce rassemblement a notamment
bénéficié du soutien de la Télévision Suisse Romande
(www.the-sanfilippo.com/fr/medias/).
Six mois plus tard, un vendredi après-midi, le diagnostic est tombé, Tom était atteint du syndrome de Sanfi-
lippo... Nous avons eu l’impression que le monde s’écroulait sur nous, qu’à partir de ce moment notre belle vie
n’allait plus être la même pour toute la famille. J’attendais à ce moment un bébé. Le médecin nous a expliqué
qu’il fallait subir une amniocentèse pour voir s’il était également atteint. Après quelques semaines de doutes,
mon portable sonne.... j’avais compris, à la voix du généticien que le malheur s’abattait une deuxième fois
sur nous. A ce moment là j’était enceinte de 7 mois. Dans la vie, il y a des hauts, des bas, mais il faut toujours
garder l’espoir en se battant tous les jours et ne jamais dire que cette maladie est incurable, car la médecine
avance...
Tout a commencé en décembre 2004, il avait 6 mois.
Nous avions trouvé que Tom avait une anomalie
au niveau de la colonne vertébrale nous avons alors
consulté le pédiatre qui a préféré faire un bilan com-
plet. En quelques mois Tom a eu radios, IRM, et
bilans sanguins.
Le témoignage des parents de Tom
Depuis, les parents de Tom ont eu un nouvel enfant, Pierre-Antoine, qui lui est en excellente santé.

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Hight Tea organisé à l’Hôtel Beau-Rivage, Genève le 8 novembre 2009
Prochaine Newsletter, début décembre 2009
Prochains événements
Merci !
Un grand merci à tous ceux qui nous ont permis de créer la Fondation. Un
remerciement tout particulier à Maître Olivier Dunant, la Fondation Alfred
et Eugénie Baur, la régie Naef & Cie, au Téléthon, Aemo ainsi qu’au Rotary
International et à l’Ecurie la Meute.
Après 7 mois d’activité, grâce à leur appui moral et financier, nous sommes
heureux de vous informer que notre récolte de fonds a atteint le chiffre ex-
traordinaire de plus de CHF 211’000. Nos remerciements chaleureux vont
aussi à Madame la Conseillère Fédérale Micheline Calmy-Rey qui a accepté
d’être la marraine de la Fondation.
Fondation Sanfilippo Suisse, fondation à but d’utilité public.
DONS : CCP n° 10-185368-3
merci de soutenir la recherche pour sauver ces enfants