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Approches pharmacologiques

Thérapie enzymatique substitutive.
Une enzyme recombinante est injectée afin de remplacer l’enzyme manquante. Plusieurs maladies bénéficient en Europe de cette thérapeutique notamment la maladie de Gaucher de type I et la maladie de Fabry. Des essais cliniques sont en cours pour les Mucopolysaccharidoses de types I, II et VI et les formes infantile et juvénile de Glycogénose de type II.
Ils devraient débuter aussi pour la maladie Niemann-Pick B. L’enzyme recombinante a déjà été synthétisée pour la maladie de Sanfilippo.
La limitation principale est l’atteinte du cerveau. Des travaux sont en cours pour rechercher de nouveaux récepteurs, modifier la perméabilité de la barrière hémato méningée, utiliser la transcytose, ou bien encore procéder à l’injection par voie intracérébrale avec l’utilisation d’une petite chambre pour éviter des prises de sang régulières.
Cette chambre devra être posée sous anesthésie générale. Il s’agit d’une espèce de « poche » dans l’abdomen, sous la peau, avec un fil de la taille d’un cheveu allant jusqu’au cerveau.

Translecture d’un codon stop
Certains composés, notamment les aminoglycosides, sont capables d’empêcher, l’arrêt prématuré, dû à une mutation non sens, de la production d’une protéine. Le principe de la translecture consiste à éliminer un codon stop lors de la transcription de l’ARN et à rétablir une partie de la production de l’enzyme déficiente.


Utilisation de molécules chimiques chaperones spécifiques du site actif
L'augmentation de l'activité résiduelle paraît une piste prometteuse au moins pour certains malades (par exemple par l'utilisation de galactose dans certains cas de la maladie de Fabry).
Cette piste s’adresse a priori aux mutations non sens. Elle est encore faiblement explorée en ce qui concerne la maladie de Sanfilippo, mais pourrait à terme comporter un très fort potentiel.
Ces programmes nous donnent une lueur d’espoir, mais nous ne devons pas attendre passivement leurs résultats, nous devons contribuer à faire avancer la recherche au plus vite, car la maladie avance.

mis à jour le 28.11.2008

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