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Punto sulla situazione attuale dei lavori di ricerca

Attualmente esistono solo trattamenti sintomatici per la malattia di Sanfilippo, la cui efficacia varia in funzione del paziente.

Le consultazioni multidisciplinari realizzate dai centri ospedalieri mirano ad assicurare la migliore presa in carico possibile del bambino, allo scopo di migliorare la sua qualità di vita: tentativi di trattamenti dei disturbi del comportamento, ORL e soluzioni ortopediche. Tuttavia questa presa in carico è ancora troppo insoddisfacente in particolare perché i bambini colpiti dalla malattia di Sanfilippo sono spesso resistenti ai trattamenti, con particolare riferimento all’iperattività.

Il progresso delle conoscenze in biologia molecolare ed in fisiopatologia permette oggi di affrontare in modo più forte la causa della malattia e non più solo i sintomi.
Point de la situation
La comprensione delle diverse tappe del processo biochimico di accumulo di eparano solfato nelle cellule permette di comprendere i diversi approcci terapeutici possibili.

È chiaro inoltre che le strategie terapeutiche potrebbero essere in futuro differenti secondo i malati, l’evoluzione della patologia ed il tipo di mutazione genetica identificata.

Ciò vale potenzialmente per le strategie relative alla MPS III in funzione dei quattro tipi A, B, C e D ed in funzione dei tipi di mutazioni presenti. È dunque importante sostenere il complesso degli approcci innovatici che si presentano: terapia genica e cellulare,approcci farmacologici.

aggiornato il 28.11.2008
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